當(dāng)一對(duì)夫妻滿心期待新生命降臨

　　卻因家族遺傳病史陷入焦慮

　　“我的孩子會(huì)不會(huì)也患病？”

　　“我們還能擁有健康的寶寶嗎？”

　　如今，第三代試管嬰兒技術(shù)（PGT）

　　借助精準(zhǔn)的把遺基因檢測(cè)手段

　　為這類家庭打開了 

　　“阻斷遺傳病傳遞”的希望之門

　　01

　　誰(shuí)最需要第三代試管嬰兒技術(shù)？

　　并非所有備孕家庭都需要選擇第三代試管嬰兒。它的傳病傳核心價(jià)值在于“篩選正常胚胎”，尤其針對(duì)兩類人群：明確攜帶單基因遺傳病基因的下代新希夫妻

　　比如地中海貧血、囊性纖維化、試管血友病、嬰兒遺傳性耳聾、技術(shù)脊髓性肌萎縮癥（SMA）等。擔(dān)心第代

　　這類疾病由單個(gè)或一對(duì)基因異常引起，把遺若父母雙方為“攜帶者”，傳病傳孩子有25%-50%的下代新希概率患病（具體概率因疾病類型而異）。

　　染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)人群

　　包括反復(fù)流產(chǎn)（2次及以上自然流產(chǎn)）、胚胎反復(fù)種植失敗、嬰兒夫妻一方染色體平衡易位/倒位，技術(shù)或女方年齡超過(guò)38歲（卵子染色體異常概率顯著升高）的擔(dān)心第代家庭。

　　這類情況雖不直接等同于“遺傳病”，但染色體異常會(huì)導(dǎo)致胚胎停育、流產(chǎn)，或孩子出生后患有唐氏綜合征（21三體）等染色體疾病。

　　02

　　基因檢測(cè)如何 “篩選” 胚胎？

　　第三代試管嬰兒技術(shù)的核心是胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT），簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，就是在胚胎植入媽媽子宮前，先“體檢”它的基因/染色體，只選擇健康的胚胎移植。

　　整個(gè)過(guò)程分為3個(gè)關(guān)鍵環(huán)節(jié)，我們用“胚胎闖關(guān)”來(lái)理解：

　　第一關(guān)：培育胚胎，獲取 “檢測(cè)樣本”

　　首先，醫(yī)生會(huì)按照常規(guī)試管嬰兒步驟，通過(guò)促排卵、取卵手術(shù)獲取媽媽的卵子，與爸爸的精子在實(shí)驗(yàn)室中結(jié)合，培育成早期胚胎（通常培養(yǎng)到第5-7天，形成“囊胚”）。

　　此時(shí)，胚胎已包含約100-200個(gè)細(xì)胞，醫(yī)生會(huì)用極細(xì)的針頭，從胚胎的“滋養(yǎng)層”（未來(lái)發(fā)育成胎盤，不影響胎兒本體）抽取3-10個(gè)細(xì)胞——這一步就像從一串葡萄中摘幾顆葡萄粒，對(duì)胚胎整體發(fā)育幾乎無(wú)影響。

　　第二關(guān)：基因檢測(cè)，精準(zhǔn) “排查隱患”

　　抽取的細(xì)胞會(huì)送往專業(yè)實(shí)驗(yàn)室，進(jìn)行遺傳性分析，主要檢測(cè)三種情況：

　　?PGT-M（單基因病檢測(cè)）：針對(duì)性阻斷已知遺傳病

　　如果夫妻已明確攜帶某類單基因病基因，需在試管嬰兒前由實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行家系分析，找到遺傳標(biāo)記（參照物），胚胎檢測(cè)時(shí)結(jié)合參照物，檢測(cè)胚胎中與該疾病相關(guān)的基因位點(diǎn)。

　　?PGT-A/SR（染色體篩查）：排查染色體數(shù)目/結(jié)構(gòu)異常

　　如果是反復(fù)流產(chǎn)、高齡等情況，實(shí)驗(yàn)室會(huì)檢測(cè)胚胎的 23 對(duì)染色體是否完整、數(shù)目是否正常（比如是否多了一條 21 號(hào)染色體，即唐氏綜合征），或是否存在片段缺失、重復(fù)等結(jié)構(gòu)問(wèn)題。大幅降低流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)和染色體疾病患兒出生概率。

　　第三關(guān)：胚胎移植，保障健康妊娠

　　檢測(cè)結(jié)果出來(lái)后，醫(yī)生會(huì)選擇1個(gè)“合格”的健康胚胎，通過(guò)移植管送入媽媽的子宮內(nèi)。

　　若胚胎成功著床，后續(xù)流程與自然受孕一致，只是在孕中期需要做羊水穿刺。

　　值得一提的是，整個(gè)檢測(cè)過(guò)程約需30-50天，期間胚胎會(huì)被冷凍保存，待檢測(cè)結(jié)果確認(rèn)后再解凍移植，安全性已通過(guò)大量臨床驗(yàn)證。

　　03

　　多數(shù)人關(guān)心的3個(gè)問(wèn)題

　　# 基因檢測(cè)會(huì)不會(huì)“設(shè)計(jì)”嬰兒？

　　不會(huì)。PGT技術(shù)的核心是“排除致病基因/異常染色體”，只能篩選“健康與否”，無(wú)法選擇胎兒的性別、身高、智商等非疾病性狀——我國(guó)法律明確禁止非醫(yī)學(xué)需要的性別選擇和“設(shè)計(jì)”嬰兒，所有檢測(cè)都需在嚴(yán)格的醫(yī)療規(guī)范和倫理審核下進(jìn)行。# 檢測(cè)準(zhǔn)確率是100%嗎？

　　目前PGT技術(shù)的準(zhǔn)確率可達(dá)95%以上，但并非100%。

　　原因在于：①檢測(cè)僅基于少量細(xì)胞，存在極微量“嵌合胚胎”（部分細(xì)胞正常、部分異常）的誤判可能；②若胚胎在后續(xù)發(fā)育中出現(xiàn)新的基因突變（概率極低），仍需通過(guò)孕期產(chǎn)檢（如無(wú)創(chuàng)DNA、羊水穿刺）進(jìn)一步確認(rèn)。

　　因此，即使選擇了第三代試管嬰兒，孕期常規(guī)產(chǎn)檢依然不能省略。# 所有遺傳病都能阻斷嗎？

　　目前PGT-M可阻斷的單基因病已超過(guò)400種，但前提是“明確致病基因”——如果夫妻僅知道家族有遺傳病史，卻未通過(guò)基因檢測(cè)明確具體致病位點(diǎn)，則無(wú)法針對(duì)性檢測(cè)。

　　此外，多基因遺傳病（如高血壓、糖尿病等，由多個(gè)基因+環(huán)境共同作用引起）目前還無(wú)法通過(guò)PGT完全阻斷。

　　技術(shù)是希望，但需理性選擇：第三代試管嬰兒技術(shù)的核心價(jià)值，在于讓“遺傳病家庭”擺脫“代代相傳”的焦慮，擁有健康孩子的權(quán)利。

　　但它并非“萬(wàn)能選項(xiàng)”，需要滿足醫(yī)學(xué)指征（如明確的遺傳病攜帶、反復(fù)流產(chǎn)等），且需在正規(guī)生殖中心，由專業(yè)醫(yī)生評(píng)估后制定方案。

　　如果你的家庭正面臨遺傳病史的困擾，建議先到生殖醫(yī)學(xué)科或遺傳咨詢門診進(jìn)行咨詢，明確自身情況后，再與醫(yī)生共同決定是否選擇這項(xiàng)技術(shù)。畢竟，每一個(gè)新生命的降臨，都值得以“健康”為起點(diǎn)。

　　生殖醫(yī)學(xué)中心

　　廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心是集預(yù)防、醫(yī)療、保健、科研、教學(xué)為一體的三甲專科醫(yī)院。1997年起成立生殖醫(yī)學(xué)中心，開展輔助生殖技術(shù)，1998年誕生第一例試管嬰兒。本中心年齡<35歲第一移植周期臨床妊娠率約66%，2017年3月獲得廣東省衛(wèi)生健康委員會(huì)批準(zhǔn)開展第三代試管嬰兒（PGT），臨床妊娠率近70%，穩(wěn)居國(guó)內(nèi)先進(jìn)水平。

　　中心實(shí)行主診醫(yī)師負(fù)責(zé)制和個(gè)體化治療，由主診醫(yī)生負(fù)責(zé)不孕癥患者從門診排卵監(jiān)測(cè)到胚胎移植及孕早期全部過(guò)程的監(jiān)護(hù)與管理。

　　服務(wù)項(xiàng)目：我們可為不孕不育夫婦提供以下助孕服務(wù)，包括：

　　1.男女不孕、不育的咨詢、診斷和治療

　　2.誘發(fā)排卵和排卵監(jiān)測(cè)

　　3.超聲輸卵管造影

　　4.夫精宮腔內(nèi)人工授精（AIH)

　　5.體外受精和胚胎移植（IVF-ET)

　　6.卵細(xì)胞漿內(nèi)單精子顯微注射（ICSI)

　　7.胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè) (PGT)

　　8.附睪取精（PESA)及睪丸取精（TESA)

　　9.胚胎冷凍保存與解凍移植

　　10.胚胎輔助孵化

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　　END